Европейски ден на редките болести: Топ факти относно действията на ЕС

Европейски ден на редките болести (28 февруари). Болестта или разстройството се определя като рядкост в ЕС, когато засяга по-малко от пет на всеки 10,000 6,000 граждани. И тъй като има толкова много различни редки болести - между 8,000 и 30 - взети заедно, те засягат значителен дял от населението. Между 40 и XNUMX милиона души в ЕС, много от които са деца, страдат от редки заболявания. Повечето редки заболявания имат генетичен произход, докато други са резултат от инфекции, алергии и причини от околната среда. Те обикновено са хронично инвалидизиращи или дори животозастрашаващи.

Въздействието на тези заболявания на страдащите, техните семейства и болногледачи то е съществено и пациенти често остават недиагностицирани поради липса на научни и медицински знания или да затруднен достъп до експертиза. Фрагментацията на знания за редки заболявания и малкия брой на пациентите, засегнати от едно заболяване го прави незаменим за работа зад граница.

Европейската комисия взема един интегриран подход за по-нататъшно подобряване на достъпа до превенция, диагностика и лечение на пациенти, страдащи от редки заболявания в рамките на Европейския съюз.

Подкрепа за действия за ранна диагностика

Един от най-големите предизвикателства за страдащите от редки болести и техните семейства, е все по-навременна и правилната диагноза. Това е важна първа стъпка преди възможности за лечение може да бъде изследван. Дейността на Комисията помага по няколко начина.

Първо, Комисията подкрепи проекта ORPHANET и Съвместното действие чрез своята здравна програма. Това доведе до база данни ORPHANET които, към днешна дата, изброява описанията на 5,868 редки заболявания, и се превърна в номер едно онлайн източник на информация за редки заболявания в световен мащаб. Този инструмент е безценен ресурс за клиницисти, здравни специалисти и пациенти, които търсят диагноза.

Комисията също така е добре напреднала в създаването на европейски референтни мрежи (ЕНП), предвидени в Директива за правата на пациентите при трансгранично здравеопазване който влезе в сила през октомври миналата година. Те ЕРМ ще улесни сътрудничеството между държавите-членки в развитието на диагностиката и лечението на капацитета за предоставяне на високоспециализираните здравни грижи за редки или ниско разпространение на сложни заболявания или състояния. В резултат на това двете здравни специалисти и пациенти ще имат по-лесен достъп до експертни познания в областта на редките заболявания, включително извън националните си граници. В директивата се предвижда национални точки за контакт, където пациентите могат да получат информация за това къде да се намери най-подходящото лечение за заболяването си, където и да е в рамките на ЕС.

реклама

Подкрепа за европейски научни изследвания за по-добро разбиране и лечение на редки болести

От 2007 г. насам ЕС е инвестирал над 620 милиона евро в съвместни изследвания за редки болести. Тази инвестиция обединява екипи от водещи академични институции, МСП и групи пациенти, за да получат по-добро разбиране за болестите и да намерят адекватно лечение. Целта е да се обединят ресурси и да се работи извън границите, което е особено важно в областта на редките заболявания, характеризиращи се с малка популация от пациенти и оскъдни ресурси.

Почти 120 проекти на съвместни научни изследвания в редки заболявания са били финансирани от ЕС, тъй като 2007. Например, проект DevelopAKUre се оценява Нитисинонът на наркотици като първия по рода си потенциал лечение за рядко генетично заболяване Alkaptonuria (AKU), известен още като Черната костно заболяване. Тя включва пациенти от Франция, Словакия и Обединеното кралство.

Освен това научните изследвания в областта на редките заболявания се финансират чрез безвъзмездни средства за отделни отлични изследователи. Например безвъзмездна финансова помощ от Европейският съвет за научни изследвания (ERC) дава възможност на професор Марина Кавазана-Калво, експерт по генна терапия, да изследва терапевтичните възможности за наследствени имунна недостатъчност, като опустошително кожно заболяване, дистрофична епидермолизна булоза. Финансирането от ЕСНИ позволява на проф. Кавазана-Калво да проучи средствата, чрез които терапиите могат да имат по-голям шанс за клинична жизнеспособност.

ЕС ще продължи да инвестира в научни изследвания в областта на редките заболявания в хоризонт 2020, рамковата програма на ЕС за научни изследвания и иновации за периода 2014-2020.

Насърчаване на безпрецедентни международни научни усилия

Редките болести са предизвикателство твърде големи за всяка страна или район в света, за да овладее сам. Ето защо Европейската комисия, заедно с европейските и международните партньори, започна Международен изследователски консорциум за редки болести (IRDiRC). Стартирала през 2011 г., тя е най-голямото колективно проучване на редки болести в света. Основната му цел е да осигури до 2020 г. 200 нови терапии за редки заболявания и средства за диагностициране на повечето от тях. В момента IRDiRC има над 35 организации-членки от четири континента, ангажирани да работят заедно за постигане на целите на инициативата.

Поощрите фармацевтични компании

Пациенти, страдащи от редки заболявания, да имат право на същото качество на лечение, други пациенти.

В отговор на това опасение за общественото здраве и с цел стимулиране на научните изследвания и разработването на лекарства сираци, в 2000 ЕС въведе ново законодателство с цел да осигури стимули за разработването на лекарства сираци и други лекарствени продукти за редки заболявания. Най- Регламент на ЕС за лекарства сираци (ЕО / 141 / 2000) установява централизирана процедура за определянето на лекарствените продукти сираци и поставя въведат стимули за научни изследвания, търговията и развитието на лекарства за редки заболявания.

Днес, фирми с наименование сирак на лекарствен полза продукт от стимули, като например освобождаване от такса, 10 година пазарно предимство период след издаване на разрешението за определени продукти, научна помощ за разрешения за търговия, а и възможност за разрешение за търговия на Общността. Благодарение на тези стимули, 85 лекарства сираци са били упълномощени от лекарствата, Европейската комисия и 1,013 по изследвания и развитие са определени като лекарства сираци, тъй като регламентът влезе в сила.

Създаване на европейска платформа за регистриране на редки заболявания

Съвместният изследователски център (JRC), вътрешната научна служба на Европейската комисия, в сътрудничество с Генерална дирекция „Здравеопазване и потребители“, работи за създаването на Европейска платформа за регистрация на редки болести. Платформата е замислена да предоставя централна точка за достъп за всички данни в регистъра за редки болести, да действа като „център“, подобряващ достъпа до регистри на пациенти, както и да насърчава оперативната съвместимост между регистрите. Друга важна цел е да се подобри съпоставимостта на данните, надеждността и хармонизацията между регистрите за редки болести в цяла Европа.

Създаването и поддържането на платформата ще бъде част от стратегията на ЕС за устойчиви изследвания в тази област. JRC ще работи в тясно сътрудничество с държавите-членки и заинтересованите страни, които включват национални, регионални, местни притежатели на регистри, изследователски институти, болници, организации на пациенти и фармацевтични компании. Целта е да се осигури пълна интеграция на данните за по-нататъшни епидемиологични изследвания при редки болести, както и да се насочат клинични изпитвания за конкретни групи пациенти и да се насочи здравната политика в тази област. Крайният резултат ще бъде подобряване на здравеопазването и качеството на живот на пациентите с редки заболявания.

Подпомагане на организациите, които поддържат пациентите

Чрез здравната си програма Комисията предоставя оперативна субсидия на Европейската организация за редки болести (EURORDIS), Неправителствена пациенти алианс на организациите на пациентите с. EURORDIS представлява 614 редки болести пациентски организации в страните от 58. финансиране от ЕС помага EURORDIS с мисията си да се подобри качеството на живот на хората, живеещи с редки заболявания в Европа чрез застъпничеството на европейско равнище, подкрепа за научни изследвания и лекарства развитие, улесняване на връзките между групи от пациенти, повишаване на осведомеността, както и много други дейности, предназначени за намаляване на въздействието на редките болести върху живота на пациентите и семейството си.

Помощ и подкрепа за усилията на държавите членки

В 2008 Комисията прие Съобщение относно редките болести, Следвана в 2009 от Препоръка на Съвета, И двамата се стремят да подобрят признаването и видимостта на редките заболявания и разработване на европейското сътрудничество, координация и регулиране на редките заболявания.

Препоръката призова страните-членки да приемат национални планове или стратегии за редки заболявания до края на 2013, за да се гарантира всеобщ достъп до висококачествени грижи за всички пациенти. инструменти за техническа помощ и обучение, за да помогнат на страните от ЕС да създадат тези национални планове е разработена благодарение на EUROPLAN Project и съвместно действие съфинансирана от здравната програма на Комисията.

Към днешна дата, страните-членки 16 са приели национални планове и няколко други са пред приемане. Доклад за напредъка, постигнат от държавите-членки и Комисията ще бъде публикуван по-късно тази година.

Събиране на експертните мнения

След края на 2009 Комисията потърси съвет от експерти, които да ръководят политиката на ЕС в областта на редките заболявания. Експертната група по редките заболявания включва представители на организации на пациентите на европейско равнище, професионални асоциации, научни общества и асоциации, които произвеждат продукти или предоставят услуги в областта на редките заболявания. Комисията може да се консултира с експертната група по всички въпроси, свързани с редките заболявания, например:

• Помощ при изготвяне на нормативни актове и политически документи, включително насоки и препоръки;
• съвети относно изпълнението на действията на ЕС и предложения за подобрение;
• съвети за мониторинг, оценка и разпространение на резултатите от предприетите мерки както на равнище ЕС и на национално равнище, и;
• помощ с насърчаване на обмена на опит и добри практики между страните от ЕС и различните заинтересовани страни.

Подкрепа за проекти

Под Втората програма за действие на Общността в областта на здравето (Health програма 2008-13) повече от 30 проекти в областта на редките заболявания са били финансирани, което обхваща различни видове дейности и групи от заинтересовани страни. Това е довело до редица ресурси в целия ЕС да обединят оскъдни познания и предоставяне на пациентите и здравните специалисти с по-добър достъп до медицинска информация, пречиствателни центрове, пациентските групи за подкрепа и епидемиологично / изследователски данни. Например:

RARECARENet (май 2012 - октомври 2015): Разработва информационна мрежа за редки случаи на рак, целяща да предостави изчерпателна информация за непознати форми на рак на съответните целеви групи като онколози, общопрактикуващи лекари, изследователи, здравни власти и пациенти.

EUHANET (юни 2012 - Ноември 2015): Задава на мрежа от европейски хемофилия центрове за подобряване на наличната грижите за пациенти с наследствени заболявания на кръвосъсирването. Европейският Хемофилия мрежа (EUHANET) има за цел да се намали неравнопоставеността в здравеопазването и подобряване на качеството на здравни грижи, предоставяни.

EuroFever (Юли 2008 - юни 2011): Повишава осведомеността сред педиатрите и детските ревматолози за бързото разпознаване на автовъзпалителни заболявания - група от нарушения, при които вродената имунна система на пациента атакува собствените тъкани на тялото - за да им помогне да предоставят адекватна информация на семействата, засегнати от тези състояния. Целта е също така да се повишат познанията за тези редки заболявания, а именно по отношение на диагностиката, лечението и усложненията.

Проектът EURO-WABB (януари 2012 - януари 2014): Общата цел на проекта EURO-WABB е да подкрепи ефективната диагностика, лечение и изследване на припокриващите се синдроми на Wolfram, Alstrom и Bardet-Biedl, както и други редки диабетни синдроми. WABB синдромите представляват група от редки, наследствени нарушения, свързани с нетолерантността на организма към глюкозата. Всеки от тези синдроми засяга различни части на тялото, включително слуха и зрението.

Третият Здравната програма (2014-2020) ще продължи да подкрепя проекти в областта на редките заболявания.

Повече информация, публикуване на научните изследвания в ЕС в областта на редките болести.

Споделете тази статия: