Свържете се с нас

EU

#RareDiseaseDay: Редки заболявания - изглеждат по-добре в гените

ДЯЛ:

Публикуван

on

Ние използваме вашата регистрация, за да предоставяме съдържание по начини, по които сте се съгласили, и за да подобрим разбирането ни за вас. Можете да се отпишете по всяко време.

EAAD2013_MRSA28 февруари е Ден на редките болести. Европейската комисия определя редките заболявания като всяко заболяване, което засяга по-малко от пет души в 10,000, пише Европейски алианс за персонализираната медицина Изпълнителен директор (EAPM) Denis Horgan.

Фигури смятат, че днес в ЕС, 5-8000 различни редки болести засягат 6-8% от населението - че"ите между 27-36 милион души.

изпълнителната власт на ЕС добавя, че: "Броят на пациентите, засегнати от всяка конкретна рядка болест е, по дефиниция, ограничен. Има болести, които могат да засегнат само много малка част от пациентите, особено в по-малките държави-членки. Това, заедно с фрагментацията на знания в рамките на ЕС, прави редки заболявания първичен пример за това къде да работи на европейско ниво, е необходима и много полезно."

Не е безспорно, че тези редки заболявания хвърлят в остър релеф на бързо развиваща се концепция за персонализирана медицина, както и ролята на еднакво бързо се движи науката, свързана с последователностите на генома.

В едно от последните проекти в североизточната част на Англия, тлючван в три мъже от две семейства става първите пациентите да бъдат диагностицирани с редки болести направо като техните пълни генетични кодове картографирани.

Това е в резултат на доброволчеството за рода си "100,000 геноми Project".

- UK"s Пазител вестникарски държави: "-Y сега ще могат да кандидатстват за персонализирано лечение, предназначени за насочване на техните генетични дефекти или да помогне на бъдещите поколения на техните близки."

реклама

Около 75,000 хора сте назначаване на £300m (380m) проект да се имат своите генетични кодове секвениран, С Sякои като повече от една версия секвенира за да достигне общо 100,000.

Един от тримата мъже, а 57-годишен, страда от анамнеза за високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност. Той има ИМАЛИ две трансплантация на бъбрекS (първият не е), и няколко близки роднини от мъжки пол умира от същото състояние. Този мъж"s дъщеря същопоказващ ранни признаци на увреждане на бъбреците.

Вестникът цитира човекът да казва: "Бях силно желае да вземе участие в проекта, тъй като аз почувствах, че е важно да се опитаме и да разберете колкото се може повече за състоянието ми за дъщеря ми и внучката.

"Сега, че дъщеря ми е дадена диагноза, това означава, че състоянието й може да се наблюдава всяка година, за да се види дали има някакви промени. Изследванията дойде на дълъг път и е важно, че ние да дадем своя принос, за да помогне толкова, колкото можем."

 Междувременно, Двама братя от същата област са били диагностицирани с наследствено увреждане на нервите. За първи път, учени на геноми проект 100,000 идентифицирали генетична мутация, свързана с това състояние.

Великобритания"s здравен министър, Джеръми Хънт, заяви: "Семействата, които получават първа диагноза са били дадени на ново начало, отваряйки вратата за нови лечения за бъдещите поколения с редки болести."

В същото време, подобен проект се провежда в Лондон, където учените са на секвениране на гените на 100,000 южноазиатски хора.

пакистанци и Бангладешите в страната"Капиталът имат сред най-високите проценти на лошо здравословно състояние в страната - средно два пъти брой на смъртните случаи от сърдечно-съдови заболявания и зашеметяващите пет пъти скоростта на диабет тип 2.

Но учените предричат че ще има хора сред 100,000 , които са много повече здрави, и тяхната гени могат да бъдат причината за тяхната устойчивост.

Налице е справедлива стойност на вътрешно-семейните бракове (между братовчеди) в тези общности и след като е свързана родители прозорци шансовете на който има две копия на гена рядка болест.

Изследването е нарича "East London Гени и здравеопазването" намлява Дейвид Ван Heel, професор по генетика в Queen Mary University London, който е ко-водещ на проекта, Е цитиран от "Гардиън" като казва: "Това не е за да казва на хората, които се женят, it"ите за подобряване на здравето на бъдещото поколение."

Търсейки полезни варианти на гени, така наречените нокаута са от голям интерес. Това са мутации, които блокират ген от работа напълно. Тези гени са били веднъж мисли като вредни, но има доказателства, това - поне понякога - те могат да помогнат когато ген спира да работи напълно.

Отново, "Гардиън" кавички Ричард Трембат, a професор по medical genetics в същото Лондонския университет, като казва: "Вие"ll виж нокаута много рядко в общата популация, но ви"Ще ги видите по-често в популации с по-голяма родителска свързаност, така че"е възможност за нас да ги разберем по-добре."

Междувременно, ттой UK също видял изстрелване на 23andMe"и ДНК-тестове дома комплект, и медицински учени са, разбира се, оптимисти, че генетика ще достави по-рано своето обещание.

Въпреки това, съществуват опасения. Не на последно място за "нов" видове дискриминация. Е, те не са всичко, което ново, като един трябва само да се помни, че медицинските комисии по етика са се образували в резултат на след Втората световна война Нюрнберг проучвания.

Някои страхове са неоправдани - невъзможно е да се направи прост генетичен тест, да речем, за интелигентност и / или атлетизъм и да бъдете уверени в резултатите като начинOO много гени са включени, наред с други фактори, като например среда.

Разбира се, тези страховити застрахователни компании винаги се споменават, когато става въпрос за информация за попадането на здравето в грешни ръце - част от по-широкия дебат за Големите данни, не само за генетиката - но, пак, като се има предвид, че няма такова нещо като "съвършен"геном, ако застрахователните компании изключат всички с риск от това или онова заболяване, кого биха застраховали?

Има много важни въпроси, които не се нуждаят от само медицински, но обществен дебат. Но едно нещо е сигурно, следващото поколение на секвениране е тук вече и на потенциалните ползи са огромни. Редките болести са просто върхът на айсберга.

Споделете тази статия:

Тенденции