# EAPM: Генетика, овластяване и кебави от дон ...

Гигантските скокове в генетиката са напреднали в някои ключови области в медицината (лекарства и лечение, и двете) и също така хвърлят светлина върху това, което можем да мислим като аномалии, пише Европейски алианс за Персонализирани медицина (EAPM) Изпълнителен директор Денис Horgan.

Например, повечето от нас знаят някой, който има или е имал рак, но причините не винаги са ясни.

Да вземем случая със здрав ядец, който спортува ежедневно, пие умерено и никога не е пушил цигара - защо биха очаквали да се разболеят от рак, да речем, на 45-годишна възраст, когато един от съвременниците им отнема 30 цигари на ден, има пет пинта лагер всяка вечер, яде ирландска закуска и дюнери за отнемане почти всеки ден, третира влизането и излизането от душа като "упражнение" и въпреки това никога не е имал сериозно заболяване през живота си?

Добре, знаем достатъчно, за да предположим, че часовникът определено отблъсква във втория пример, но в първия случай той може да бъде и вероятно е до гените.

ДНК тестовете могат да предизвикат различни вероятности преди да се случат, но не всеки иска да знае, че може да има по-голям шанс за рак на гърдата или рак на дебелото черво от съседите си и едва ли изглежда честно.

Възможно е те да не искат да споделят знанията за бъдеща вероятност от заразяване с конкретно хронично заболяване от близко семейство, тъй като последните също могат да бъдат засегнати генетично и може да не искат да знаят за това, много благодаря.

Някои от горните може да звучат негативно, но генетиката, както вече споменахме, отвори нови врати за пациенти под формата на персонализирана медицина. Тя често променя „пациентското пътуване“, като се предлагат нови лечения и по-добра комуникация между лекари и пациенти.

В наши дни има повече решения за съвместно вземане на решения, тъй като начинът на живот, работата и личните предпочитания влизат в сила - особено с медицински специалисти от първа линия, които са в крак с най-новите разработки или знаят къде се провеждат подходящи клинични изпитвания (много не, или ако го направят, това не се маркира като опция).

Разбира се, качеството на лечението варира в различните страни, в зависимост от ресурсите и честотата на дадено заболяване, и от информираността (или не) за потенциалното прекомерно лечение.

Например, не много отдавна, мъжете с проблеми с простатата може да са имали операция „да измъкнат рака“. В много случаи това всъщност не е било необходимо, поне не точно в този момент, а можело да бъде наблюдавано безопасно. Това би направило значителна разлика в начина на живот на жертвата за известно време.

Някои може би се чудят за решението на Анджелина Джоли, знаейки, че гените й вероятно биха й дали рак на гърдата. Трябваше ли да изчака? Или нейното овластяване за най-доброто? Отговорът е, че това беше решението на актрисата и без знанието, което имаме сега, тя вероятно нямаше да го направи и може да е умряла рано и ненужно.

Така че, прекомерното лечение спрямо по-високия риск? Това е труден избор и в миналото лекарите са били свикнали да вземат решение, което често оставя пациента да се чувства безпомощен, уплашен и негодуващ, освен че е болен.

Пациентите със сигурност не са експерти по медицински въпроси. Но те са абсолютни експерти по собствения си начин на живот. Някои лекари все още не разбират това и се нуждаят от промяна.

От друга страна, имаме ситуация, в която овластяването се различава в зависимост от болестта. Дали някой с рядък рак, без група от клинични проучвания в рамките на хиляда мили, може да бъде толкова овластен, колкото някой с рак на гърдата, уловен рано и лечими?

Ами ако държавата-членка на ЕС не е най-добрата при лечението на състоянието, но подходящо възстановяване не е възможно поради различни разходи в различните страни с по-добри ресурси в конкретния случай?

(Разбира се, имаме права за трансгранично лечение, но всеки, който работи в тази област, трябва да ви каже, честно казано, че той далеч не отговаря на своя потенциал, колкото и да е добре планиран.)

Друг проблем е, че лекарствата за редки болести са очевидно по-скъпи, предвид по-малкия пазар и разходите за разработване, опити, проверки за безопасност и времето, необходимо за получаване на одобрение за пускане на пазара.

Населението на ЕС живее по-дълго и страда много повече от съпътстващите заболявания (много болести по едно и също време). Ресурсите са опънати. Пациентите са по-добре информирани, отколкото са били (въпреки че твърде много „факти“ в интернет могат да изпратят самодиагностика в напълно погрешна посока).

Така че, не е изненадващо, че има дебат за това колко „власт“ всъщност трябва да има пациент, който не е експерт, и в много случаи има явна комуникационна пропаст между здравния специалист и пациента. Пациентите не винаги задават правилните въпроси, а много лекари не са готови, ако не попитат конкретно.

Съществува и въпросът колко подкрепа трябва да има пациентът по време на диагнозата, както и след това. Както винаги, във всички здравни системи изглежда винаги става дума за пари в брой.

Персонализираната медицина има за цел да постави пациента в центъра на неговото или нейното собствено здравеопазване и това означава да се вземат решения съвместно с лекари, медицински сестри и хирурзи.

Тази бързо развиваща се област на медицината също се застъпва за по-добро обучение на здравните специалисти и по-интелигентно използване на ресурсите, както и за трансграничен обмен на здравни данни, по-добра координация и сътрудничество в областта на научните изследвания, както и непрекъснат обмен на знания и най-добри практики.

Персонализираната медицина се прилага към действителната диагноза, лечението и продължаващата, често базирана на начина на живот пост-грижа, която има за цел (обикновено) удължаване на живота и (почти сигурно) увеличаване на качеството на живот.

Ние не сме в състояние (все още) да променим генетичния състав на човека, за да премахнем възможността за специфично заболяване (въпреки че някои методи на имунотерапия излизат на преден план, които по-добре насочват лечението), и има огромни разногласия относно стойността на популационен скрининг (до голяма степен поради разходите и гореспоменатите рискове от прекомерно лечение, както и от опасностите от радиация в някои случаи).

Разбира се, базираната в Брюксел EAPM, с нейната широка база от заинтересовани страни, подкрепя провеждането на скрининг за, например, групи с висок риск от рак на белите дробове, и се е застъпвал за него на различни конференции и конгреси през годините

В крайна сметка EAPM вярва, че всичко е свързано с правилното лечение на точния пациент в точното време, както и с овластяване на пациента. И като се има предвид, че има потенциални 500 милиона от тях, разпределени в настоящите 28 държави-членки на ЕС, това трябва да е достойна цел сама по себе си - дали този пациент пуши или не, или има седмичен дюнер кебап (или три).