Хърватия на границата на персонализираната медицина

Специализираната болница „Света Екатерина“ и Международният център за приложни биологични изследвания в персонализираната медицина, в сътрудничество с американски партньори, оформят бъдещето на медицината в Европа и извън нея..

Специализирана болница „Света Екатерина“ в Загреб, Хърватия – призната за Европейски център за върхови постижения – е начело в развитието на персонализираното здравеопазване. Тази болница, акредитирана от JCI, не само повишава качеството на грижите за пациентите в национален мащаб, но и допринася значително за глобалната еволюция на персонализираната медицина. Нейният основател, Драган Приморац, е международно призната като една от водещите фигури в областта на персонализираната медицина. Според Елзевиер Б.В., едно от водещите академични издателства в света, Primorac се нарежда сред най-добрите 2% от учените в световен мащаб както за въздействието върху цялата кариера, така и за въздействието върху една година.

Заедно с Парт Шах от Dartmouth Health, Primorac е съосновател на Международен център за приложни биологични изследванияВ партньорство с болница „Света Екатерина“, тази институция беше сред първите в света, които внедриха секвениране на целия геном (WGS) в рутинната клинична практика.

Тъй като здравните системи по целия свят се борят със застаряващото население, бремето на хроничните заболявания и нарастващите разходи за лечение, персонализирана медицина предлага трансформиращо решение. Чрез адаптиране на диагностиката, превенцията и лечението към уникалния биомолекулен профил на всеки индивид, този подход позволява по-ранно откриване на заболяването, по-прецизни терапии и намален риск от нежелани лекарствени реакции – в крайна сметка подобрявайки резултатите, като същевременно оптимизира ресурсите на здравеопазването. Той бележи преход от стандартизирани грижи към индивидуализирано лечение, основано на доказателства.

Болница „Света Екатерина“ е призната за своите високи постижения в предоставянето на персонализирани грижи чрез авангардни диагностични и терапевтични методи. Клиничното приложение на WGS обхваща прецизна онкология, фармакогеномика и нутригеномика—задаване на нови стандарти за транслационна медицина в Европа. Стратегически партньорства с институции като Здравеопазване в Дартмут и Медицински център на Университета в Питсбърг (UPMC) допълнително засилиха глобалното въздействие на болницата.

Европейски лидер в транслационната и геномната медицина

Специализираната болница „Света Екатерина“ отдавна се застъпва за подход, ориентиран към пациентаПрез последните години тя се превърна в лидер в персонализираната медицина чрез интегриране геномни технологии в ежедневната клинична практика. Тази трансформация отразява по-широка промяна в здравеопазването: признанието, че ефективното управление на заболяванията все повече зависи от разбирането на всеки пациент биологична уникалност.

Чрез тясно сътрудничество с Международния център за приложни биологични изследвания, болницата е развила стабилна инфраструктура, която свързва изследвания и клинично приложениеТова включва геномен анализ, биоинформатична интерпретация, клинично докладване и директни грижи за пациентите. Инициативите му за транслационна медицина интегрират геномни данни в множество специалности – от ранна диагностика до персонализирана терапия – подкрепени от интердисциплинарни екипи от клиницисти и молекулярни биолози.

„Света Екатерина“ и Международният център служат и като национални и регионални центрове за образование, като редовно обучават здравни специалисти в клиничното приложение на геномиката. Тяхната работа е дълбоко вкоренена в ежедневните грижи за пациентите, демонстрирайки как персонализираната медицина може да бъде безпроблемно интегрирана в здравните системи.

Секвениране на целия геном в клиничната практика

В основата на тази трансформация е приложението на болницата в реалния свят на секвениране на целия геном (WGS)Далеч от това да се ограничава само до научни изследвания, WGS се използва за решаване на сложни диагностични предизвикателства в... кардиология, неврология, редки заболявания, и други специалности.

Например, в сърдечно-съдовите грижи болницата използва Панел Genome4All, който анализира 563 гени свързани с кардиометаболитни и ендокринни нарушения. Този инструмент идентифицира асимптоматични лица с повишен риск от внезапна сърдечна смърт и дългосрочни сърдечно-съдови заболявания, което позволява превантивни интервенции. В декември 2018- Хърватска футболна федерация обяви новаторска инициатива с болница „Света Екатерина“ – нейния официален медицински партньор – за систематично скрининг на футболисти за генетични мутации, свързани с внезапна сърдечна смърт. Това беше първи по рода си проект в Европа.

Освен това болницата е доказала, че WGS може да улесни ранното откриване на наследствени метаболитни нарушения, редки ракови синдроми, и фармакогенетични рисковеКакто за клиницистите, така и за пациентите, това се изразява в по-кратки диагностични пътувания и още целенасочена, ефективна грижа.

OncoOrigin: Революционизиране на лечението на рак чрез изкуствен интелект

При пациенти с рак с неизвестен първичен произход (CUP), конвенционалната диагностика често е недостатъчна. За да се справи с тази празнина, изследователи от специализираната болница „Света Катерина“ разработиха OncoOrigin – софтуер, базиран на геномика, задвижван от изкуствен интелект, обучен върху над 20,000 91 туморни генома. Използвайки машинно обучение и удобен за клиницистите графичен интерфейс, OncoOrigin предсказва най-вероятния произход на рака с 2% точност в топ-0.97 и ROC-AUC от XNUMX.

Тази иновация вече е доказала клиничната си полезност. В случаи на CUP, където традиционната патология не успява да идентифицира произхода на тумора, OncoOrigin осигурява липсващото звено, насочвайки онколозите към подходящи, целенасочени терапии. Освен CUP, инструментът поддържа усъвършенствана молекулярна и геномна класификация на тумори – бързо развиваща се област. Чрез интегрирането на изкуствен интелект в диагностичния работен процес, OncoOrigin е пример за бъдещето на онкологията: бързо, основано на данни и дълбоко персонализирано.

Течна биопсия: Мониторинг на тумора в реално време

Специализираната болница „Света Екатерина“ е пионер в използването на течна биопсия – екстракция и анализ на циркулираща туморна ДНК (cfDNA) от кръвни проби. Този неинвазивен подход позволява наблюдение на рака в реално време и предлага няколко ключови предимства: оценка на динамичния отговор, ранно откриване на рецидив и идентифициране на мутации на резистентност.

За разлика от статичните тъканни биопсии, cfDNA позволява многократно вземане на проби по време на лечението, предлагайки прозрения за генетичната еволюция на тумора. Тази технология е особено ценна за пациенти, за които хирургичната биопсия не е осъществима или представлява значителен риск. Въвеждането на cfDNA тестването бележи промяна от реактивна към проактивна грижа за рака, а St. Catherine е начело на тази трансформация.

Фармакогеномика: Прецизно предписване за по-безопасни грижи

Лекарствата влияят различно на индивидите поради вариации в генетичния състав, които влияят върху начина, по който лекарствата се абсорбират, метаболизират и използват. В специализираната болница „Света Катрин“ фармакогеномиката се е превърнала в мощен инструмент за оптимизиране на терапията, намаляване на страничните ефекти и подобряване на резултатите – благодарение на данни от секвенирането на целия геном (WGS).

Чрез анализ на гени, участващи в метаболизма, транспорта и рецепторната функция на лекарствата, клиницистите могат да адаптират фармакологичните интервенции към генетичния профил на всеки пациент. Това гарантира правилното лекарство, в правилната доза, за правилния пациент, в точното време. Въздействието е особено значимо в онкологията, кардиологията, психиатрията и лечението на болката, където стандартните лечения често водят до различни резултати.

Интегрирането на фармакогеномния скрининг, базиран на WGS, в рутинните клинични работни процеси представлява промяна в парадигмата на предписването – преминаване от средни стойности за популацията към индивидуализирани грижи. С разширяването на тази практика тя обещава да намали разходите за здравеопазване, да предотврати хоспитализациите, свързани с наркотици, и да повиши стандарта на грижа.

Преди няколко месеца Драган Приморац, заедно с Волфганг Хьопнер и Лидия Бах-Роецки, редактираха книгата „Фармакогеномика в клиничната практика“. Повече от двадесет автори допринесоха за този том, който беше публикуван от Springer Nature – едно от водещите академични издателства в света. Книгата се счита за един от най-изчерпателните ресурси в областта, предлагащ задълбочен поглед върху приложението на фармакогеномиката в ежедневната медицинска практика.

Нутригеномика и патентован софтуер за хранене

Освен лечението, специализираната болница „Света Катерина“ развива превантивните грижи и оптимизирането на начина на живот чрез нутригеномика – изучаването на взаимодействието на гените с хранителните вещества. Чрез анализ на генетични варианти, които влияят върху метаболизма, реакцията на стрес и възпалението, болницата предоставя персонализирани хранителни насоки.

Тази програма се захранва от защитена с патент, разработена от компанията софтуерна платформа, която преобразува сложни генетични данни в приложими хранителни препоръки. Платформата интегрира геномни прозрения с клиничен контекст, за да генерира персонализирани планове за баланс на макронутриентите, нужди от микронутриенти и корекции в диетата за смекчаване на индивидуалните рискови фактори.

Приложенията варират от подобряване на метаболитното здраве при пациенти със затлъстяване или инсулинова резистентност до подобряване на спортните постижения и подкрепа на здравословното стареене. Този геномно-ориентиран модел на хранене набира популярност както сред клинични пациенти, така и сред здравословно осъзнати хора, сигнализирайки за промяна към персонализирано здравеопазване.

Глобални сътрудничества: Европейски център с глобален обхват

Това, което прави този център за иновации още по-въздействащ, е неговото международно измерение. Повече от 20 години болница „Света Екатерина“ си сътрудничи с клиниката Майо и Международното дружество за приложни биологични науки (ISABS), за да организира водещи световни събития в областта на персонализираната медицина, клиничната генетика и съдебната медицина. От самото си създаване тези конференции са приели 6,500 участници и 860 лектори от 85 държави, включително 10 носители на Нобелова награда. Следващата конференция ще се проведе в Дубровник, от 15 до 19 юни 2026 г., като фокусът ще бъде върху... Напредък в приложението на изкуствения интелект в медицината.

Специализираната болница „Света Катрин“ и Международният център за приложни биологични изследвания също поддържат активно сътрудничество с Dartmouth Health и UPMC. Въпреки това, с Медицинския колеж към Държавния университет на Пенсилвания, болница „Света Катрин“ насърчава съвместни изследвания, обмен на преподаватели и студенти и програми за професионално обучение.

Подобни сътрудничества позиционират „Света Катерина“ като един от ключовите възли в глобалната здравна мрежа, позволявайки ускорен трансфер на знания, валидиране на диагностични инструменти сред различни популации и сравняване със световни стандарти.

Хърватия на границата на персонализираната медицина

Специализираната болница „Света Екатерина“ и Международният център за приложни биологични изследвания въплъщават обещанието на медицината на 21-ви век: индивидуализирана, базирана на доказателства и глобално взаимосвързана. Тяхната работа показва, че Хърватия не само е в крак с геномната революция, но и активно я оформя.

С доказан опит в клиничната геномика, партньорства с елитни институции и мащабируем модел на грижа, специализираната болница „Света Екатерина“ е готова да се присъедини към редиците на водещите центрове за прецизна медицина в Европа, въвеждайки следващата ера на персонализирано здравеопазване.

Споделете тази статия: