Прецизна медицина: Оформяне на бъдещето на здравеопазването

Интервю с д-р Драган Приморац

Д-р Драган Приморац (На снимката), световен лидер в персонализираната медицина и основател на няколко пионерски инициативи в геномиката и регенеративната медицина, се присъединява към нас за задълбочена дискусия за това как прецизната медицина трансформира бъдещето на здравеопазването. От геномни пробиви до иновации в областта на изкуствения интелект и авангардни терапии за рак, д-р Приморак предлага поглед върху това как здравеопазването става все по-индивидуализирано – и какво означава това за пациентите и доставчиците на здравни услуги по целия свят.

В: Д-р Приморак, бихте ли започнали с обяснение какво представлява персонализираната или прецизна медицина и защо се смята за революционна?
A: Персонализираната медицина, известна още като прецизна медицина, революционизира здравеопазването, като адаптира медицинското лечение към уникалните характеристики на всеки индивид. Този подход интегрира генетични, екологични и фактори на начина на живот, за да подобри превенцията, диагностиката и лечението на заболяванията. Въпреки че потенциалните ползи са значителни, прилагането на персонализираната медицина представлява и значителни етични, икономически и логистични предизвикателства, които трябва да бъдат решени, за да се гарантира справедлива и ефективна грижа за всички.

В: Каква роля играе геномиката в тази трансформация?
A: В основата на персонализираната медицина е геномиката. Тъй като цената на секвенирането на целия геном продължава да намалява, интегрирането на генетичното тестване в рутинната клинична практика става все по-осъществимо. Напредъкът в геномиката, биоинформатиката, изкуствения интелект (ИИ) и анализа на данни вече ни позволява да идентифицираме генетични вариации, които влияят върху податливостта към заболявания и лекарствения отговор. От друга страна, мулти-омиката (епигеномика, транскриптомика, протеомика, гликомика, метаболомика и др.) играе ключова и разширяваща се роля в персонализираната медицина – отивайки дори отвъд геномиката, за да осигури по-холистично и прецизно разбиране за индивидуалното здраве.

В: Една вълнуваща област, за която сте писали, е фармакогеномиката. Вашата последна книга, Фармакогеномика в клиничната практика, публикувана от Springer Nature, е широко считана зае един от най- всеобхватни и въздействащи произведения в областта. Можете ли да опишете как работи?
A: Едно от най-трансформиращите приложения е фармакогеномиката (PGx) – изучаването на това как гените влияят върху реакцията на индивида към лекарства. Чрез разбирането на генетичните различия, които влияят върху метаболизма, транспорта, свързването с рецепторите, ефикасността и токсичността на лекарствата, клиницистите могат да адаптират лечението към отделните пациенти, намалявайки предписването по метода на проба-грешка и минимизирайки нежеланите лекарствени реакции. Този подход е особено въздействащ в онкологията, психиатрията и кардиологията, където лекарствените реакции варират значително.

В: Какво въздействие може да има фармакогеномиката в реалния свят?
A: Проучване в САЩ от 2018 г. изчислява, че предотвратимите нежелани лекарствени реакции (НЛР) и събития (НЛС), дължащи се на неподходящо пренебрегване на предупрежденията за лекарства, струват на здравната система между 871 милиона и 1.8 милиарда долара годишно. Нашата наскоро публикувана книга „Фармакогенетика в клиничната практика“ (Springer Nature) разглежда всички критични аспекти на фармакогеномиката (ФГ) и е предназначена да подпомогне клиницисти, изследователи и студенти при прилагането на тези прозрения в ежедневната медицинска практика.

В: Можете ли да дадете конкретни примери за това как генетичното изследване може да насочва лечението?
A: Например, генетичното тестване за чернодробни ензими като CYP2D6 и CYP2C19 може да идентифицира пациенти, които може да не реагират на обичайни антидепресанти. Като се има предвид, че приблизително 60% от 700,000 2 души, които умират от самоубийство всяка година, имат разстройство на настроението като депресия или биполярно разстройство, това подчертава критичното значение на фармакогеномното (PGx) тестване за подобряване на лечението и резултатите от психичното здраве. Освен това, фармакогеномиката е ключова за оптимизиране на терапията с клопидогрел – антитромбоцитно лекарство – чрез анализ на вариациите в гена CYP19CXNUMX. Индивидите с определени генетични варианти се класифицират като междинни или бавни метаболизатори, което означава, че те превръщат по-малко от пролекарството в активната му форма. Тази намалена активация значително увеличава риска от нежелани сърдечно-съдови събития, като инсулт или инфаркт, което подчертава животоспасяващия потенциал на персонализираните стратегии за лечение.

В: Кои са някои от настоящите предизвикателства при прилагането на фармакогеномиката в клинични условия?
A: Въпреки обещаващите си резултати, интеграцията на фармакогеномиката в клиничната практика е изправена пред препятствия, включително високи разходи за тестване, ограничено обучение на клиницистите и опасения относно поверителността на генетичните данни. Въпреки това, потенциалът на фармакогеномиката за повишаване на безопасността и ефикасността на лекарствата е неоспорим.

В: Как изкуственият интелект допринася за областта на прецизната медицина?
A: Изкуственият интелект бързо трансформира персонализираната медицина, като позволява анализ на сложни набори от данни – включително геномна, лайфстайл и клинична информация – за прогнозиране на рисковете от заболявания и насочване на лечението. Инструментите на изкуствения интелект вече се използват за прогнозиране на състояния като диабет, болест на Алцхаймер и сърдечно-съдови заболявания, което позволява по-ранни и по-прецизни интервенции. Чрез използване на данни от електронни здравни досиета, генетични профили и носими устройства, изкуственият интелект подобрява диагностичната точност и позволява силно персонализирани планове за лечение.

В: В наскоро публикувано проучване вие и вашите колеги разработихте и валидирахте интегративен инструмент с изкуствен интелект, наречен OncoOrigin, за прогнозиране на първичното място на рака при пациенти с рак с неизвестен първичен произход (CUP). Това представлява ново приложение на машинното обучение в онкологията. Можете ли да обясните как работи този подход и какво го прави новаторски?

А. В това в силико В едно проучване моят екип от болница „Света Катрин“ и учените от US Dartmouth Health анализираха над 20,000 600 проби от метастатични тумори и мутации в повече от 0.97 различни гена, а резултатите се основават на компютърни симулации. Накрая, оптималният модел беше интегриран с графичен потребителски интерфейс в софтуера OncoOrigin. Сред четирите тествани модела за машинно обучение, XGBoostClassifier демонстрира най-добра производителност, постигайки ROC-AUC стойност от 1 (Receiver Operating Characteristic – Area Under the Curve), където максималната възможна стойност е 1. Стойност 0.5 представлява перфектен модел, който правилно класифицира всеки тип тумор без грешка, докато стойност 1 показва модел, не по-добър от случайно предположение. Колкото по-близо е ROC-AUC стойността до XNUMX, толкова по-точно моделът идентифицира правилното място на първичния тумор.

В: Има ли някакви опасения, свързани с изкуствения интелект в здравеопазването?
A: Предизвикателствата остават, включително опасения относно поверителността на данните, алгоритмичните пристрастия и интерпретируемостта на решенията, водени от изкуствен интелект. На конференцията, която организираме през юни 2026 г. в Дубровник – съвместно организирана от специализираната болница „Света Екатерина“, клиниката Майо, Международното дружество за приложни биологични науки (ISABS) и Международния център за приложни биологични изследвания (ICABS) – ще разгледаме всички ключови въпроси, свързани с приложението на изкуствения интелект в клиничната практика. Повече от 500 лекари и учени от цял свят – включително няколко лауреати на Нобелова награда – ще участват в това знаково събитие, за да обсъдят бъдещето на изкуствения интелект в медицината.

В: Как се използват полигенните рискови скали (PRS) в клиничната практика?
A: В ерата на информационните технологии, клиницистите и учените са разработили допълнителен ключов инструмент в прецизната медицина – полигенни рискови скали (PRS). Тези скали обобщават данни от множество генетични варианти, за да оценят риска на даден индивид от сложни заболявания като коронарна артериална болест или рак на гърдата. PRS все по-често се използва за насочване на скринингови и превантивни стратегии, което позволява по-проактивен и персонализиран подход към здравеопазването.

В: Можете ли да ни разкажете повече за нутригеномиката и нейния потенциал?
A: Нутригеномиката изследва как гените взаимодействат с хранителните вещества, предлагайки нова граница в персонализираното здраве. Чрез анализ на генетичния профил на индивида, нутригеномиката позволява създаването на персонализирани хранителни планове, които оптимизират здравето, предотвратяват заболявания и подобряват благосъстоянието. Например, някои хора може да имат генетични варианти, които влияят на метаболизма на мазнините, усвояването на витамини или чувствителността към кофеин. Персонализираните хранителни препоръки, базирани на тази информация, могат да помогнат за намаляване на риска от хронични заболявания като затлъстяване, диабет и сърдечно-съдови заболявания. Въпреки че все още е нововъзникваща област, нутригеномиката е многообещаваща за бъдещето на превантивната медицина.

В: Как персонализираната медицина трансформира по-конкретно грижите за рака?
A: Лечението на рака навлезе в нова ера, водена от силата на персонализираната медицина. За разлика от традиционните подходи, които прилагат едно и също лечение на всички пациенти с определен вид рак, персонализираната онкология персонализира терапиите въз основа на генетичния състав, туморната биология и молекулярните маркери на индивида. Персонализираната медицина не само променя начина, по който лекуваме рака, но и трансформира начина, по който го разбираме. Чрез съобразяване на лечението с уникалната биология на всеки пациент, ние се приближаваме към бъдеще, в което грижите за раковите заболявания са по-прецизни, по-ефективни и по-хуманни.

В: Можете ли да споделите примери за това как действат таргетни терапии при лечението на рак?
A: Например, при недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC) – който представлява приблизително 85% от всички видове рак на белия дроб – пациенти с мутации в гена за рецептора на епидермалния растежен фактор (EGFR) могат да се възползват от таргетни терапии като осимертиниб (Tagrisso). Това лекарство е насочено специално към EGFR мутациите, като ефективно потиска пролиферацията и оцеляването на туморните клетки и предлага по-ефективна и по-малко токсична алтернатива на конвенционалната химиотерапия. Друг пример за таргетна терапия е лечението на метастатичен колоректален рак с BRAF V600E мутация. Тази мутация кара BRAF протеина – обикновено участващ в регулирането на клетъчния растеж – да стане постоянно активен, което води до неконтролирана туморна пролиферация. Енкорафениб (Braftovi®), BRAF инхибитор, блокира този мутирал протеин и спира свръхактивната сигнализация. Когато се комбинира с цетуксимаб (Erbitux®), моноклонално антитяло, насочено към EGFR, лечението става значително по-ефективно чрез едновременно инхибиране на два ключови пътя, участващи в растежа на тумора.

В: С какви предизвикателства все още се сблъскваме при персонализираното лечение на рака?
A: Сложността на рака остава сериозно предизвикателство. Туморите са силно хетерогенни и могат да еволюират с времето, често развивайки резистентност към първоначално ефективните терапии. Тази динамична природа изисква непрекъснато наблюдение, адаптивни планове за лечение и силен ангажимент за текущи изследвания и иновации.

В: Какво представлява терапията, извлечена от пациента, и как се вписва тя в прецизната медицина?
A: Терапиите с мезенхимни стволови клетки (MSC) и микрофрагментирана мастна тъкан (MFAT) също се считат за форми на персонализирана медицина, особено когато използват собствения биологичен материал на пациента. Мезенхимните стволови клетки (MSC) са показали забележителна клинична ефективност в широк спектър от приложения на регенеративната медицина, подкрепена както от предклинични, така и от клинични проучвания.

 От друга страна, MFAT терапията включва вземане на мастна тъкан от пациента чрез минимално инвазивна процедура. След това тази тъкан се обработва и инжектира повторно в целеви области на нараняване или дегенерация – като стави, сухожилия или връзки – въз основа на специфичното клинично състояние на пациента. MFAT е богата на стволови клетки, получени от мастна тъкан, растежни фактори и противовъзпалителни средства, всички от които подпомагат възстановяването и регенерацията на тъканите по начин, който е в съответствие с уникалната биология на пациента.

В: Гледайки напред, какво виждате като бъдещето на персонализираната медицина?
A: Въпреки предизвикателствата, потенциалът на персонализираната медицина да революционизира здравеопазването е неоспорим. Тя предлага бъдеще, в което леченията са по-ефективни, страничните ефекти са сведени до минимум, а заболяванията се откриват, преди да станат животозастрашаващи. Реализирането на тази визия изисква инвестиции в изследвания, образование и инфраструктура, както и ангажимент за справяне с етичните и социалните последици от тази развиваща се област. С внимателно планиране, приобщаващи политики и етична практика, персонализираната медицина може да се превърне в крайъгълен камък на здравеопазването на 21-ви век, изпълнявайки обещанието за наистина индивидуализирана грижа.

Споделете тази статия: