Отдаване под наем на ген духа от бутилката

By Европейски алианс за персонализираната медицина (ЕАРМ) Изпълнителен директор Денис Horgan

Миналата седмица в САЩ подкрепената от Google компания най-накрая получи разрешение от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) да пусне на пазара евтин геномен тест, който идентифицира предразположението към рядко заболяване с помощта на обикновен комплект, който анализира слюнката.

След някои нестабилни обмени между компанията, наречена 23andMe, и FDA - връщайки се към първоначалното пускане на пазара през август 2013 г. и завършвайки с последното изпращане на предупредително писмо миналия ноември - споразумението беше проследено. Поне за един тест - този за синдрома на Блум.

В писмото си FDA нарежда на 23andMe „незабавно да преустанови маркетинга на PGS [комплект за събиране на слюнка и услуга за персонален геном], докато получи разрешение за употреба на FDA за устройството“.

Същото писмо изрази опасения, че 23andMe не е доказал, че е „валидирал аналитично или клинично (теста) за предназначението си.“ FDA също се притесни как потребителите могат да използват информацията.

Първоначалната кампания на 23andMe използва фразата „Променете това, което можете, управлявайте това, което не можете“. И докато обратният завой на FDA е далеч от опита на услугата 23andMe да идентифицира генетични маркери, свързани с повече от 250 специфични заболявания, той все още представлява момент на пробив.

В действителност, докато FDA все още не е формулирала конкретни правила за генетично тестване директно до потребители (DTC), Anne Wojcicki, главен изпълнителен директор на 23andMe, е широко цитирана, че: одобрението е първа стъпка за нейната компания и правителство.

Тя добави: „Това показва, че FDA е готов и подкрепя да изработи пътя на директния до потребителя ... Това е много разумна първа стъпка. Бих стигнал дотам, че казвам, че това е много щедра първа стъпка. "

Европейският алианс за персонализирана медицина (EAPM) приветства горещо тази новина като преминаване към вида овластяване на пациентите, който в момента липсва в много области на здравеопазването. Като превантивна стъпка към поддържането на застаряващото население на ЕС от 500 милиона възможно най-здравословно, то не може да бъде подценявано. Всъщност той напълно се вписва в основната цел на персонализираната медицина - да осигури правилното лечение на точния пациент в точното време.

Но тук има значителни проблеми. Оставете настрана факта, че много бъдещи пациенти може да не желаят да знаят генетичната си предразположеност към различни заболявания - доклад може да направи увлекателно четиво, но едва ли ще е весело - има опасения, че такива знания могат да доведат до натиск от страна на пациентите и техните семейства за „свръхлечение“ във вече разтегната здравна среда.

Въпреки това EAPM; макар че приема, че има нужда от предпазливост, е по-скоро в полза на овластяването на пациентите, отколкото на ненужното, макар и добронамерено, патернализъм от страна на законодателите на ЕС или всъщност на здравните специалисти. Алиансът смята, че пациентите имат право на избор и също имат право на достъп до собствените си медицински данни - данни, които могат да информират този избор.

Да, има опасения за поверителност - компании като 23andMe ефективно ще бъдат колекционери на лични данни - и тези опасения са особено уместни по отношение на персонализираната медицина.

EAPM смята, че е жизненоважно нашите лекари да имат достъп до най-добрата налична информация и диагностични техники. Днешните нововъзникващи технологии, като аналитични инструменти за „Големите данни“, могат да помогнат на здравните специалисти да подобрят диагнозите и да прекроят начина, по който се практикува лекарството.

Както току-що се случи в Съединените щати, нашите законодатели, като спазват неприкосновеността на пациентите и в договорени правни рамки, трябва да бъдат прагматични, гъвкави и да се стремят да не възпрепятстват съвременните проучвания.

Науката се движи бързо. Новите технологии се появяват не поради законодателни пътища, но в някои случаи въпреки тях. Разбира се, регулаторният пейзаж е труден за навигация, но е време законът да се позиционира, за да бъде в крак с науката.

Всеки друг начин в крайна сметка ще окаже влияние върху качеството на живот и в много случаи ще струва самия живот.

Споделете тази статия: