Разгръщане на силата на генетиката в различни области на болести – Конференция на президентството на EAPM за диагностика за всички и геномно здраве на общественото здраве, 5 април – регистрирайте се сега!!

Годишната конференция на председателството на Европейския алианс за персонализирана медицина вече е само един ден (вторник, 5 април) с наличен дневен ред ТУК и връзка за регистрация ТУК.   

Тази година темата на конференцията е "Определяне на път за оптимална интеграция на Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics.   Конференцията ще обедини водещи световни практики и експертен опит, които съществуват в джобовете в различните страни и сектори, ще направи възможно прилагането на техните колективни знания и умения за справяне с универсалните здравни предизвикателства и ще осигури мрежа за споделяне на най-добри практики.  

Бързо променящият се свят на геномиката в здравеопазването отвори много нови възможности. Сега е време да ги хванете. 

Количеството данни за геномите, които могат да бъдат споделени, обещава да доведе до почти неизмерим напредък в ранните диагнози и способността да се даде правилното лечение на точния пациент в точното време – основна цел на персонализираната медицина. 

Но има и ясна нужда да се осигури съотношение цена/качество в здравните системи с ограничени пари, които се борят със застаряването на населението, справяйки се с нова парадигма на клиничните изпитвания в резултат на откриването на все по-редки заболявания и се срива под тежестта на огромно увеличение на съпътстващите заболявания.

Въпреки това, доказателствата сочат, че диагнозите се увеличават и се подобряват чрез използването на следващо поколение последователност и други генетични пробиви, като разходите намаляват и нарастващата увереност, вероятно, тъй като обществеността става по-наясно с потенциала за подобряване на здравето в това и следващите поколения.  

Неотдавнашната координирана паневропейска инициатива, насочена към събиране на важна генетична информация, по-нататъшно изграждане на мрежа от съответните хранилища и използване на модерни цифрови технологии, ще има неизмерима полза, когато става въпрос за здравето на настоящите и бъдещите граждани на ЕС. 

Подписаната през 2018 г. декларация – която беше предложена и оформена от EAPM като „MEGA“ – видя, че държавите-членки и други държави работят заедно „Към достъп до най-малко един милион секвенирани генома в ЕС до 1 г.“. 

Това става чрез механизъм за сътрудничество с потенциал за подобряване на превенцията на заболяванията, позволява по-персонализирано лечение и осигурява достатъчен мащаб за нови генетични изследвания.  

Всяка сесия ще има за цел разработването на конкретни политически въпроси, свързани с текущи инициативи на ниво ЕС и държави-членки, както и отчитане на спецификата на регионалните и национални системи на здравеопазване. 

реклама

Мислете положително: Сесията ще обсъди!!

Сега има много доказателства, че генетиката има изключително положителен ефект в определени области на заболявания, като различни форми на рак, наследствени сърдечни заболявания, мозъчни заболявания и за редки заболявания. 

При рак, например, геномното секвениране може да помогне за намаляване или избягване на лечението, минимизиране на нежеланите събития и намаляване на забавянето във времето при избора на лечение.

Много е показано с идентифицирането на гена HER2/neu при рак на гърдата и последващото развитие на лечението.   

Това със сигурност е повишило разходите за лечение на рак на гърдата, но това в по-голямата си част се дължи на цената на лекарствата за 25-30% от жените, които имат положителен тест за HER2/neu.   

Въпреки че безспорно е скъп сценарий, той донесе значителна клинична полза, докато секвенирането при колоректален рак всъщност спести пари. 

На арената на редки заболявания, изследванията показват, че около 1 на 17 души може в даден момент от живота си да страдат от едно или друго (въпреки че много редки заболявания остават недиагностицирани, така че тази цифра почти сигурно е на ниска страна).

Междувременно най-малко четири пети от редките заболявания имат генетичен произход, като половината от всички нови случаи са открити при деца.  

За някои редки заболявания като наследствено сърдечно заболяване, ако са налични ефективни лечения след диагностициране на заболяването, секвенирането може да осигури клинични и икономически ползи.  

Със сигурност, що се отнася до геномиката и икономиката, дебатът ще продължи надолу по линията, но EAPM е убеден, че когато доказателствата започнат да се натрупват, „балансът на стойността“ ще падне твърдо на страната на пробивните науки.

Нарастващото разбиране на генома е признато за един от основните определящи фактори за бъдещото подобрение в здравеопазването. 

Наличието на генетични данни от голям брой индивиди увеличава способността да се изследват въпроси за много редки и често срещани заболявания и в различни популации, а също така предоставя повече информация за разбиране на резултатите от клиничните грижи за дадено лице. 

Бъдещето изглежда изключително положително, както ще бъде обсъдено на конференцията утре в следните сесии: 

• Начална сесия:  Обществено здраве и геномика: бъдещето вече е тук
• Пленарна сесия I: Внасяне на иновации в здравните системи
• Пленарна сесия II: Молекулярна диагностика, скрининг и ранна диагностика на преден план
• Пленарна сесия III: Диагностика и лечение на пациенти
• Заключителна сесия

Дневният ред е наличен ТУК и връзка за регистрация ТУК. 

Повече координация е ключът както винаги чрез панели с множество заинтересовани страни

С толкова много възможности, но с толкова много текущо разпръскване на стъпките на Европа, за да се възползват от тях, има очевидна необходимост от сближаване на многото направления. В момента има недостиг на взаимовръзка между потенциалните партньори.

Европа се нуждае от споразумение относно стандартите за генериране на геномни данни, анализ, поверителност и споделяне на геномни и свързани клинични и други фенотипни данни, включително данни за самоотчитане, данни от носими устройства, omics и изображения. 

И се нуждае от по-ефективна клинична информатика, с договорени стандарти за оперативна съвместимост на системите за здравна информация. 

Координираната национална дейност би осигурила най-добри практики при клинично прилагане. 

Има пропуски, които трябва да бъдат запълнени с европейска стратегия за ангажиране на обществеността в дискусии относно геномиката и използването на данни, както и с европейска програма за обучение по геномика, информатика и персонализирана медицина за клиничния персонал. 

И е необходима дискусия със и между европейските регулатори относно подходящите механизми за регулиране на клиничните геномни тестове.

Къде сме и къде отиваме...

Клиничното и изследователското използване на геномни технологии досега до голяма степен се концентрираше върху 1% от генома, които са инструкциите на клетките да произвеждат протеини, гените. Но имаме нужда от максимална печалба, като се концентрираме върху секвенирането на целия геном, където е необходимо. 

Това, което сега се изисква, е достъп до висококачествени данни, за да се увеличи силата на геномното тестване при настоящи клинични показания и да се установят основите за бъдещо приложение на геномната медицина.

Геномиката промени играта на клиничните и транслационни изследвания през последното десетилетие и подобри успеха в откриването и развитието на медицината.  

Всичко това ще бъде обсъдено на нашата конференция на председателството утре (5 април) на тема „Определяне на път за оптимално интегриране на достъп и диагностика за всички и геномика на общественото здраве“.

Дневният ред е на разположение ТУК и връзка за регистрация ТУК.

Споделете тази статия: