# EAPM: Изправена пред икономиката на геномиката в ерата на персонализираната медицина

Разширяващият се и много бързо движещ се свят на геномиката в здравеопазването отвори много нови възможности, но трябва да се направят оценки на икономичността на новите технологии, пише Европейски алианс за Персонализирани медицина (EAPM) Изпълнителният директор Денис Horgan.

Количеството данни за геномите, които биха могли да бъдат споделени, обещава да доведе до почти неизмерим напредък в ранните диагнози и възможността да се извърши правилното лечение на точния пациент в точния момент.

Но също така има ясна необходимост от осигуряване на съотношение цена / качество в системите за здравни грижи, обвързани с пари, които се борят със застаряващото население, справяйки се с нова клинична парадигма на изпитването вследствие на откриването на все по-редки заболявания и срутване под тежестта на огромно увеличение на съпътстващите заболявания.

Въпреки това, доказателствата сочат, че диагнозите се увеличават и се подобряват чрез използването на следващо поколение последователност и други генетични пробиви, като разходите намаляват и нарастващата увереност, вероятно, тъй като обществеността става по-наясно с потенциала за подобряване на здравето в това и следващите поколения.

И все пак общите разходи все още трябва да намалят и е необходимо да се създаде по-добра инфраструктура за събиране, съхранение и споделяне.

Но като цяло EAPM смята, че знаците са много добри.

От късно видяхме няколко инициативи за геноми, не на последно място в Обединеното кралство 100,000 Project Genomes. Междувременно EAPM призовава за стартиране на координирана, общоевропейска инициатива, която да събере ключова генетична информация, да доразвие работата в мрежата на съответните хранилища, да използва съвременни цифрови технологии и да има неизмерима полза, що се отнася до здравето на настоящи и бъдещи граждани на ЕС.

реклама

Концепцията MEGA на Алианса (Million European Genomes Alliance) предлага създаването на общоевропейска мрежова инфраструктура за здравна информация и да се предприеме водеща инициатива за милион геном като координирани усилия в рамките на коалиция от желаещи европейски държави.

При такава програма изследователите потенциално биха могли да имат достъп до милиони генетични маркери и да ускорят науката за по-добро разбиране на болестите и специфичните пациенти.

Най-важното е това да ръководи избора на терапевтични, профилактични и скринингови програми, да увеличи общата ефективност на здравеопазването и да повиши резултатите от пациента.

Въпреки че здравеопазването е национална компетентност в ЕС, EAPM възприе идеята участващите държави-членки да разработят проект за геном, пропорционален на населението му. Проектът ще вземе предвид наличните ресурси на всяка страна, но като концентрирани усилия биха могли да достигнат цифрата от един милион.

Ползите ще включват подобряване на грижите за всички заявени здравни приоритети и намаляване на съществуващите неравенства в достъпа до иновативни технологии.

Той също така ще насърчи по-задълбоченото и по-широко сътрудничество между европейските изследователи и ще предостави база данни с огромна дълготрайна стойност, като същевременно ще предостави положително средство за ангажираност на пациентите с използването на здравни данни.

От икономическа гледна точка, това ще послужи и за стимулиране на европейската наука за живота и здравеопазването и ще обхване нови компании, фокусирани върху европейския пазар.

От страна на потенциала надолу, въпреки падащата цена на последователните разходи, той отчита факта, че анализът на биоинформатиката и клиничната интерпретация все още представляват значителни предизвикателства, наред с разходите, които все още не намаляват значително.

Като споменахме „икономическата“ бележка, трябва да се върнем към факта, че стойността на геномиката трябва да бъде измерена, въпреки че все още има голям дебат за това как стойността трябва да бъде определена в медицински контекст.

Оценката на здравните технологии (HTA) прави всичко възможно, за да направи това, но често не е актуална. В действителност, неотдавнашно предложение на Европейската комисия относно HTA очертава задължителното използване на съвместни доклади за клинични оценки след тригодишен преходен период, за да се даде възможност на необходимите медицински органи да настигнат научна арена, която се движи бързо.

До края на преходния период ще бъдат оценени всички лекарствени продукти, които попадат в обхвата и получили разрешение за употреба през дадена година. Това обхваща и избрани медицински изделия.

Това, което Комисията търси в този случай, включва „здравни резултати, свързани с пациентите“ и „степен на сигурност“ на тези ефекти. Реалността е, че системите трябва да се изравнят с науката.

Според предложението на Комисията органите на HTA в държавите-членки ще трябва да използват клиничната оценка и „няма повторение“ на нея в цялостните си процеси.

Основна цел на новото предложение на Комисията ще бъде да се намали дублираната работа в целия блок.

HTA със сигурност е изправена пред нови обстоятелства, създадени от спецификата на технологиите -omics и персонализирана медицина. Геномиката ясно попада точно под този чадър.

Следователно има определена необходимост от създателите на политики в Европа да повишат нивото на здравно-икономическа оценка на геномните интервенции, като в същото време държавите членки получават максимална стойност от молекулярната диагностика на арена на здравеопазването.

Докато те са в тази насока, създателите на политики биха могли да направят по-лошо, отколкото да гарантират, че се възползват изцяло от инфраструктурата, предоставена от инициативи като 100,000 Genomes Project, и MEGA, след като се реализират.

Изводът е, че що се отнася до здравеопазването, както и в други области, обществото трябва да реши как да разпределя ограничените ресурси ефективно и етично. Новооткритите редки болести с техните по дефиниция по-малки целеви групи например създават големи предизвикателства.

И все пак има много доказателства (и по-несъмнено по пътя), че генетиката има изключително положителен ефект в определени болестни области, като различни форми на рак, наследени сърдечни заболявания и за тези гореспоменати редки заболявания.

Според неотдавнашен доклад (Годишният доклад на главния медицински директор - SC Davies, Generation Genome London, Министерство на здравеопазването 2017 г.), при рак, например, геномното секвениране „може да помогне за намаляване или избягване на нежеланите събития от лечението и да намали закъсненията във времето при избор на лечение ”.

Доказано е много с идентифицирането на гена HER2 / neu при рак на гърдата и последващото развитие на лекарствената терапия с трастузумаб (Herceptin®).

Това със сигурност повиши цената на лечението на рака на гърдата, но това в по-голямата си част се дължи на цената на лекарствата за 25-30% от жените, които тестват положително за HER2 / neu.

Въпреки че това е безспорно скъп сценарий, той доведе до "значителна клинична полза", докато секвенирането при колоректален рак всъщност спести пари.

Що се отнася до редките заболявания, изследванията показват, че около 1 в 17 хората в даден момент от живота си могат да страдат от рядко заболяване (въпреки че много редки болести остават недиагностицирани, така че тази цифра е почти сигурна). Междувременно четири пети от най-малкото редки заболявания имат генетичен произход, като половината от всички нови случаи се откриват при деца.

В доклада на главния лекар се уточнява: „За някои редки заболявания като наследствено сърдечно заболяване, ако след диагностицирането на заболяването са налични ефективни лечения, последователността може да осигури клинични и икономически ползи“.

Със сигурност, що се отнася до геномиката и икономиката, дебатът ще продължи надолу, но EAPM е уверен, че след като доказателствата започнат да се трупат, „балансовият баланс“ ще слезе твърдо от страната на почивката.