# Здраве: Генетичните тестове все още не са перфектни - но ползите от него са реални

Разбирането и тълкуването на тези тестове обаче в момента може да доведе до неясноти. Двама различни клиницисти могат да интерпретират информацията по различен начин, когато например определят вероятността от рак на гърдата за даден пациент.

Онколозите обаче настояват, че вземането на тези тестове определено е правилното нещо - те могат да идентифицират мутации в до 100 гена. Откриването на всякакви мутации, които увеличават риска от рак, е очевидно изключително ценна информация.

И все пак е вярно, че идеята за генетично тестване и възможните бъдещи ползи не е получила 100% „палец нагоре“ от всички, като някои експерти подсказват факта, че има липса на незабавни резултати в широк мащаб.

Някои дори предполагат, че това означава, че няма надежда за реален напредък.

реклама

Базираният в Брюксел Европейски алианс за персонализирана медицина (EAPM) със сигурност не държи на този песимистичен възглед.

Генетичните тестове са много обещаващи. Но това, което наричаме „персонализирана медицина“ тук в Европа, не се занимава само с генетика / геномика - тя отчита редица фактори при отделен пациент, включително биологични маркери, социални фактори и излагане на околната среда.

И науката за геномиката и генетичните тестове няма да реши други проблеми със собствения капитал сред потенциалните пациенти на 500 милиона в Европа в държавите-членки на 28. Бариерите за достъп са много.

Както министърът на здравеопазването на Люксембург Лидия Муц го изтъкна в заключението на заключенията на Съвета на председателството на ЕС за персонализираната медицина: „Вълнуващата област на персонализираната медицина е и трябва да бъде свързана с пациентите. Тя предлага възможността те да бъдат възприемани не просто като пасивни получатели на грижи, а като участници, партньори и дори водачи в собствените си здравни грижи.

„Включването на пациентите във вземане на решения, свързани с лечението, е в съответствие с нарастващото признаване на правото им на самостоятелност и самоопределяне. За да може персонализираната медицина да достигне пълния си потенциал, наред с много неща се нуждаят от ангажирани и информирани пациенти, които се насърчават да обсъждат различни възможности за лечение, възможните последици от тези варианти и след това да постигнат информирана решимост за най-добрите действия. “

Министърът също така посочи, че успехът на персонализираната медицина като цяло ще изисква по-високи нива на здравна грамотност сред пациентите и по-широкото население.

Освен това има ясна нужда от готовност и актуализирани умения сред медицинските специалисти, каза тя. „Това ще позволи на специалистите на първа линия да общуват по-тясно с пациентите по отношение на проблемите и възможностите за лечение“.

Най-общо казано, не се отрича, че науката е довела до значителен напредък в разбирането на ролята на геномиката при болестите, в откриването на биомаркери, в разработването на нови статистически методи и изобретяването на динамични инструменти за събиране на реалния свят данни за ефективността и безопасността.

Междувременно се откриват все по-редки заболявания и пациентите, които ги имат, трябва да имат толкова право на нови лекарства и висококачествено лечение, колкото всеки друг.

Следователно развитието на персонализирана медицина изисква сложни международни клинични проучвания, включващи силно подбрани популации от пациенти, събиране на човешки биологичен материал и използване на големи бази данни за биоинформатика.

Европейските изследователи ще се възползват от изследователски инфраструктури, които могат да поддържат големи скринингови платформи за идентифициране на целевата група, както и подходящи ИТ инструменти като симулация или компютърно подпомагани решения.

И нека не забравяме трудностите, които много пациенти имат при участие в клинични изпитвания от всякакъв размер. Голяма част страдат от проблеми с транспорта и разходите - не само през граница, но често в рамките на държава-членка - това е, ако те всъщност дори научат, че те отговарят на условията.

На други места бъдещето на персонализирани лекарства ще изисква развитие в оценката на здравните технологии, което ще подкрепи навременния достъп на пациентите.

Що се отнася конкретно до генетичните тестове, водещият производител на оборудване за секвениране на ДНК Illumina наскоро влезе в партньорство със Sanofi, AstraZeneca и Johnson & Johnson, за да изгради тест за повече мутации в десетки гени, които ще бъдат използвани в клинични изпитвания, преди да помогнете на клиницистите да определят кой пациент трябва да получи кое лекарство на пазара.

Това е така, защото някои нови лекарства за рак действат само срещу клетки, които станаха ракови поради специфични генетични мутации.

Ако тези мутации бъдат открити, клиницистите ще могат да избират правилните лекарства, често в комбинация, за да се насочат към определен тумор.

В изявление, издадено от генетичния гигант, Елън В. Сигал, председател и основател на Friends of Cancer Research, казва: „Преходът към пациентите, ориентирани към пациентите, означава нова ера за онкологията и сме доволни, че фармацевтичните компании работят с Illumina на универсална платформа, която да осигури животоспасяващи лечения чрез техните тръбопроводи за развитие. "

„Това е типът колаборация, който ще постигне истински напредък за пациентите“, добави тя.

EAPM и неговите заинтересовани страни са съгласни.