# Здраве: Генетичните тестове все още не са перфектни - но ползите от него са реални

Онколозите обаче настояват, че вземането на тези тестове определено е правилното нещо - те могат да идентифицират мутации в до 100 гена. Откриването на всякакви мутации, които увеличават риска от рак, е очевидно изключително ценна информация.

И все пак е вярно, че идеята за генетично тестване и възможните бъдещи ползи не е получила 100% „палец нагоре“ от всички, като някои експерти подсказват факта, че има липса на незабавни резултати в широк мащаб.

Някои дори предполагат, че това означава, че няма надежда за реален напредък.

Базираният в Брюксел Европейски алианс за персонализирана медицина (EAPM) със сигурност не държи на този песимистичен възглед.

Генетичните тестове са много обещаващи. Но това, което наричаме „персонализирана медицина“ тук в Европа, не се занимава само с генетика / геномика - тя отчита редица фактори при отделен пациент, включително биологични маркери, социални фактори и излагане на околната среда.

И науката за геномиката и генетичните тестове няма да реши други проблеми със собствения капитал сред потенциалните пациенти на 500 милиона в Европа в държавите-членки на 28. Бариерите за достъп са много.

Както министърът на здравеопазването на Люксембург Лидия Муц го изтъкна в заключението на заключенията на Съвета на председателството на ЕС за персонализираната медицина: „Вълнуващата област на персонализираната медицина е и трябва да бъде свързана с пациентите. Тя предлага възможността те да бъдат възприемани не просто като пасивни получатели на грижи, а като участници, партньори и дори водачи в собствените си здравни грижи.

„Включването на пациентите във вземане на решения, свързани с лечението, е в съответствие с нарастващото признаване на правото им на самостоятелност и самоопределяне. За да може персонализираната медицина да достигне пълния си потенциал, наред с много неща се нуждаят от ангажирани и информирани пациенти, които се насърчават да обсъждат различни възможности за лечение, възможните последици от тези варианти и след това да постигнат информирана решимост за най-добрите действия. “

Министърът също така посочи, че успехът на персонализираната медицина като цяло ще изисква по-високи нива на здравна грамотност сред пациентите и по-широкото население.

Освен това има ясна нужда от готовност и актуализирани умения сред медицинските специалисти, каза тя. „Това ще позволи на специалистите на първа линия да общуват по-тясно с пациентите по отношение на проблемите и възможностите за лечение“.

Най-общо казано, не се отрича, че науката е довела до значителен напредък в разбирането на ролята на геномиката при болестите, в откриването на биомаркери, в разработването на нови статистически методи и изобретяването на динамични инструменти за събиране на реалния свят данни за ефективността и безопасността.

Междувременно се откриват все по-редки заболявания и пациентите, които ги имат, трябва да имат толкова право на нови лекарства и висококачествено лечение, колкото всеки друг.

Следователно развитието на персонализирана медицина изисква сложни международни клинични проучвания, включващи силно подбрани популации от пациенти, събиране на човешки биологичен материал и използване на големи бази данни за биоинформатика.

Европейските изследователи ще се възползват от изследователски инфраструктури, които могат да поддържат големи скринингови платформи за идентифициране на целевата група, както и подходящи ИТ инструменти като симулация или компютърно подпомагани решения.

И нека не забравяме трудностите, които много пациенти имат при участие в клинични изпитвания от всякакъв размер. Голяма част страдат от проблеми с транспорта и разходите - не само през граница, но често в рамките на държава-членка - това е, ако те всъщност дори научат, че те отговарят на условията.

На други места бъдещето на персонализирани лекарства ще изисква развитие в оценката на здравните технологии, което ще подкрепи навременния достъп на пациентите.

Що се отнася конкретно до генетичните тестове, водещият производител на оборудване за секвениране на ДНК Illumina наскоро влезе в партньорство със Sanofi, AstraZeneca и Johnson & Johnson, за да изгради тест за повече мутации в десетки гени, които ще бъдат използвани в клинични изпитвания, преди да помогнете на клиницистите да определят кой пациент трябва да получи кое лекарство на пазара.

Това е така, защото някои нови лекарства за рак действат само срещу клетки, които станаха ракови поради специфични генетични мутации.

Ако тези мутации бъдат открити, клиницистите ще могат да избират правилните лекарства, често в комбинация, за да се насочат към определен тумор.

В изявление, издадено от генетичния гигант, Елън В. Сигал, председател и основател на Friends of Cancer Research, казва: „Преходът към пациентите, ориентирани към пациентите, означава нова ера за онкологията и сме доволни, че фармацевтичните компании работят с Illumina на универсална платформа, която да осигури животоспасяващи лечения чрез техните тръбопроводи за развитие. "

„Това е типът колаборация, който ще постигне истински напредък за пациентите“, добави тя.